일관성 없는 유전자 검사에 대한 리포트 in USA

최근에 재미있는 기사가 나와서 소개를 하려고 한다. 특히 이 기사는 유전자 검사 회사 관련된 분이거나 유전자 검사 회사에 관심이 있는 분들은 한번 볼 필요가 있다.

 영문 기사의 제목은 [Wide Variation in Genomic Testing Utilization Across US, Report Finds]이다. (https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/wide-variation-genomic-testing-utilization-across-us-report-finds#.XzFHQRNKjPY)

요지는 무엇인가 하면 미국에서 점점 활성화 되고있는 유전자 검사의 활용도가 표준화되어있지 않다는 내용이다. 뭐, 그러려니 할 수 있지만 이 검사에 참여한 주체를 보면 재미있다. 3개의 회사가 이 리포트 작업에 참여를 했다.

 

 Blue Cross Blue Shield Association, Concert Genetics, and Illumina

 1. Blue Cross Blue Shield Association: 미국의 메이저 보험회사이다. 유전자 검사를 할 때 CLIA등 지정된 기관에서 검사를 하게 되어있다. 그런데, 유전자 검사 비용이 일부는 여기 나온 Blue Cross Blue Shield 등의 보험 회사에서 지급되기도 하지만, 그렇지 않은 경우도 많다. 한국처럼 의료 보험을 국가에서 관장을 하는 것이 아니라, 민간 회사에서 직접 참여하기 때문에 각 보험회사별로 운영 방침이 다르다. 따라서 같은 테스트라도 어떤 보험회사는 그 비용은 지급하고 또 다른 보험회사는 그 비용을 지급하지 않는다 (환자가 자가 비용으로 충당해야 한다). 따라서 유전자 검사 회사의 경우, 자기 회사의 유전자 검사가 보험회사나 국가의 보험 제도에 의해서 cover가 되는지가 굉장히 중요한 요소이다. 이 조사 작업에 메이저 보험회사가 참여를 했다는 것은 그런 면에서 의미가 있는 것이다.

 

 2. Illumina: Illumina는 전 세계 NGS (next-generation sequencing)의 거의 70-80% 이상이 시장 점유율을 가지고 있는 사실상 시퀀싱 독점 회사이다. 우리가 익히 들어서 알고 있는 NGS를 이용한 유전자 검사 회사는 거의 대부분이 Illumina의 장비와 시약을 쓴다. 따라서 유전자 검사 시장이 커지면 가장 큰 이익을 보는 회사는 유전자 검사 회사라기보다는 그 회사에 고가의 장비와 시약을 제공하는 Illumina일 것이다. Illumina가 직접 (Clinical) 유전자 검사 시장에 뛰어들 역량과 일부 FDA 승인된 패널이 있음에도 불구하고, 그리 적극적이지 않는 이유도 여기에 있다. 굳이 자기가 직접 경쟁에 뛰어 들어서 자신들의 고객과 직접 경쟁할 이유가 없는 것이다. 그들이 경쟁을 해서 누가 이기더라도 자신들의 장비와 시약을 쓰기 때문에, 늘 승자는 Illumina가 되는 것이다. 실제 미국에서는 바이오 관련 회사의 주가가 그리 높지가 않다. 제약이던 바이오텍이든 비슷하다. Illumina의 주가가 항상 다른 바이오 관련 주가보다 일반적으로 높은 이유는 이러한 독점력과도 관련이 있는 것이다. 유전자 검사 회사의 독점력이 DNA chip시대의 Affymetrix에서 NGS 시대의 Illumina (원 기술은 Solexa)로 넘어온지도 이제 10년이 다되 간다. 앞으로 어떤 회사가 다시 Illumina를 누르고 이러한 독점 시장을 가지고 갈지 개인적으로 굉장히 궁금하다. 다만, 지금의 시장 상황이나 NGS의 파급력을 볼 때 앞으로 최소 수년에서 10년 정도는 Illumina가 독점력을 계속 행사할 가능성도 크다.

 이 리포트에서 조사한 영역은 총 3가지 이다.

 1. Noninvasive prenatal testing: 신생아의 기형 여부나 질병 여부를 조사하는 유전자 검사

 

2, Whole-exome sequencing in patients with rare and undiagnosed genetic diseases: 환자의 희귀병이나 유전병을 찾기 위해 전체 유전자를 조사하는 유전자 검사

 

3. Comprehensive genomic profiling of tumors in patients with advanced cancer: 가장 흔한 유전자 검사의 형태. 진행이 된 암 환자의 (선택된 일부) 유전자 프로파일을 조사하는 유전자 검사 (유전자 변이에 맞는 항암제를 선택하기 위한 목적)

 

 역으로 생각하면, 이 리포트에서 제시한 3가지 영역은 현재 가장 hot한 유전자 검사 영역이다. 여러분이 유전자 검사 회사와 관련이 되어있다면, 현재 가장 hot한 유전자 검사 영역을 알고 있어야, 여기서 뛰어들지 혹은 여기를 피해서 블루 오션을 창조할지 생각할 수 있어야 한다.

 마지막으로 이 리포트의 4가지 결론이다.

 1. Medically appropriate genomic testing is inconsistently used across US states

 의학적으로 적합한 유전자 검사라고 할지라도 미국 내에서도 일관성이 없이 사용되고 있다.

 

2. Payer coverage for genomic testing varies "considerably" among states

위에서도 언급한 보험의 유전자 검사 cover되는 정도가 미국 내에서도 상당히 다르다 (개인적인 의견: 이 문제는 유전자 검사 시장에 큰 혼란을 가지고 오게 된다. 그리고 이것은 누군가에게는 기회가 될 것이다. 개인적으로도 4년간 운영했던 유전자 검사 startup이 insurance coverage 문제로 꽤 고생을 많이 했다. 이 문제만 전문으로 해결해주는 회사가 있기는 하지만 아직은 너무 미흡하다. 어떤 회사가 이 문제를 해결할 수 있다면, 아주 specific하지만 앞으로 성공 가능성이 많은 분야이기도 하다.)

 

 3. Favorable coverage policies do not always result in higher utilization rates across states

: 보험에서 유전자 검사를 잘 cover (유전자 검사 비용 지급)한다고 해서 꼭 유전자 검사를 많이 하는 것은 아니다 (개인적인 의견: 그 만큼 유전자 검사를 추천하는 일선 병원의 의사들이나 직접 유전자 검사를 신청하는 환자가 유전자 검사 등에 대해서 아직도 잘 모르고 있다는 얘기이다. 실제 보험에서 유전자 검사가 커버 되어도 (환자들이 비용을 전혀 내지 않아도) 이를 잘 이용할 수 없다는 것은 아직도 유전자 검사에 대한 일선 병원이나 의사들에게 더 많은 교육이 이루어져야 함을 얘기하고 있다고 생각한다- 암 환자의 경우, 유전자 검사 결과에 따라 항암제의 선택이 달라지고 이는 몇 달 혹은 몇 년 더 생명을 연장할 수 있는지 혹은 없는지와 직접 관련이 있다).

 

 4. Inconsistent coverage and reimbursement policies are barriers to genomic testing access.

: (당연하지만) 일관성 없는 보험 coverage는 유전자 검사 시장에 큰 장애가 된다.